Angeborene Stoffwechselkrankheiten

Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind Störungen des komplexen Netzwerks menschlicher Stoffwechselwege, bedingt durch genetische Defekt eines Enzyms, eines Transport- oder Regulatorproteins. Wir erforschen den Effekt dieser Störungen auf das Stoffwechselnetzwerk und die betroffenen Organe bei verschiedenen Krankheiten. Zudem untersuchen wir den Einfluss unterschiedlicher Therapien auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und deren Langzeitkomplikationen. Wir erhalten so vertieften Einblick in die zugrundeliegenden Krankheitsmechanismen, mit dem Ziel die Qualität der Versorgung von Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten zu verbessern.