Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erbkrankheit, die den Abbau der Aminosäure Phenylalanin im Körper beeinträchtigt. Ohne Behandlung kann PKU zu schweren geistigen Beeinträchtigungen führen. Eine frühzeitige Therapie mit eiweissarmer Ernährung kann zwar Hirnschäden verhindern, doch subtile Veränderungen in Kognition, Gehirnstruktur und -funktion können dennoch auftreten. Langfristige Auswirkungen der PKU auf den Alterungsprozess des Gehirns sind bislang weitgehend unerforscht. 

In der PICO-5 Studie untersuchen wir den Alterungsprozess des Gehirns bei 30 Patientinnen und Patienten im Vergleich zu 30 Kontrollen über 5 Jahre. Die Baseline-Untersuchung fand bereits zwischen 2019 – 2022 statt und umfasste ein MRI des Gehirns, eine neuropsychologische Untersuchung sowie Blutanalysen. 

In der PICO-5 Studie planen wir nun eine Follow-up Messung mit den gleichen Untersuchungen wie zur Baseline, um Veränderungen in der Kognition und der Hirnstruktur zu erfassen. Im Fokus steht dabei die Bestimmung des "Brain Age", eine Metrik für den strukturellen Gehirnzustand relativ zum Alter. Ziel ist es, Einblicke in Langzeitfolgen der PKU auf Hirnstruktur und -alterung zu gewinnen und zukünftige Behandlungen zu verbessern.