Dank verbesserter Diagnosestellung, Neugeborenenscreening und verbesserten Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter hat in den letzten Jahrzehnten die Zahl von erwachsenen Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen stetig zugenommen. Um diesen Patientinnen und Patienten optimal gerecht werden zu können, führen wir eine spezialisierte interprofessionelle Sprechstunde für erwachsene Patientinnen und Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Dabei besteht eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Spezialistinnen und Spezialisten anderer Fachrichtungen sowie der pädiatrischen Stoffwechselsprechstunde des Inselspitals.

Wer sind wir?
Unser Team besteht aus spezialisierten Ärztinnen und Ärzten, Ernährungsberaterinnen und Ernährungsberatern und Pflegefachpersonen. Bei Bedarf stehen unterstützend auch Psychologinnen und Psychologen sowie Sozialberaterinnen und Sozialberater zur Seite. 

Wer sind unsere Patientinnen und Patienten?
Wir betreuen erwachsene Patientinnen und Patienten mit verschiedensten angeborenen Stoffwechselstörungen, zum Beispiel sind dies  

• Störungen des Aminosäurestoffwechsels (z.B. Phenylketonurie, Tyrosinämie, Homozystinurie)
• Organoazidurien (z.B. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Glutarazidurie Typ 1)
• Störungen des Harnstoffzyklus (z.B. OTC-Mangel, Citrullinämie)
• Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (z.B. Glykogenosen, Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz)
• Störungen der Fettsäureoxidation (z.B. MCAD-Mangel)
• Störungen des Lipidstoffwechsels (z.B. familiäre Hypercholesterinämie)
• Störungen des Vitaminstoffwechsels (z.B. Biotinidase Mangel)
• Störungen des Purin-/Pyrimidinstoffwechsels
• lysosomale Speicherkrankheiten (Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidosen, Morbus Fabry, Morbus Niemann-Pick)

Was bieten wir an und was können wir tun?
Junge Erwachsene aus der Kinderklinik werden in unserer Spezialsprechstunde weiterbetreut, damit die Kontinuität der spezialisierten Versorgung auch im Erwachsenenalter sichergestellt ist. Zudem können uns erwachsene Patientinnen und Patienten mit bekannten oder vermuteten angeborenen Stoffwechselstörungen direkt zugewiesen werden zur weiteren Diagnostik, Therapie und Betreuung. Patientinnen und Patienten, welche einer spezifischen Ernährungstherapie (Diät) bedürfen, betreuen wir gemeinsam mit spezialisierten Fachpersonen der Ernährungsberatung. Pflegefachpersonen mit spezifischem Fachwissen unterstützen und begleiten die Patientinnen und Patienten, zum Beispiel für Enzymersatztherapien.