PICO-Studie
Ein Studie zur Überprüfung der Auswirkung von Phenylalanin auf Hirnfunktionen
Durch einen seltenen Stoffwechseldefekt können Patientinnen und Patienten, welche an der sogenannten Phenylketonurie (PKU) leiden, die Aminosäure Phenylalanin (Phe) nicht verarbeiten. Eine Anlagerung von Phe im Körper verursacht bei Kindern schwere Gehirnschäden und Entwicklungsstörungen. Um diese Anlagerung zu vermeiden, muss bei Kindern mit PKU eine Phe-arme (d.h. proteinarme) Diät eingehalten werden. Inwiefern erwachsene Patientinnen und Patienten mit PKU eine solch strikte Diät verfolgen müssen, bleibt bis heute unklar. Die PICO-Studie erforscht den Einfluss von erhöhten Phe-Werten auf das erwachsene Gehirn von Patientinnen und Patienten mit PKU. Dazu wird durch Gabe von Phe-Kapseln eine kurzfristige Pause der Phe-freien Diät simuliert und mithilfe von neuropsychologischen Tests, strukturellem und funktionellem MRI Veränderungen des Gehirns untersucht.
Finanzielle Unterstützung
- Schweizerischer Nationalfonds zur Förderung der wissenschaftlichen Forschung (SNF)
- Vontobel-Stiftung
- Bangerter-Rhyner Stiftung
- Nutricia Metabolics Research Fund
- Forschungsstipendium des Inselspitals Bern
- Fondation Rolf Gaillard
- Stiftung zur Förderung der Ernährungsforschung in der Schweiz
- Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM), Inselspital Bern (UDEM Scientific Fund)
Kollaborationen
- Universität Bern: PD Dr. Johannes Slotboom und PD Dr. rer. nat. Christian Rummel, Prof. Dr. sc. nat. Roland Kreis
- Maastricht University, Niederlande: Prof. Dr. Bernadette Jansma
- Universität Zürich: Prof. Dr. Nicolas Langer
- Universitätsklinik für Psychatrie, Inselspital, Bern: PD Dr. med. Yosuke Morishima
Principal Investigator
Mitarbeitende
Studieninformation
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- Download Broschure Patientes/Patients (français) [293.03 KB]
Publikationen
Transient brain structure changes after high phenylalanine exposure in adults with phenylketonuria
Cerebral blood flow and white matter alterations in adults with phenylketonuria
Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU
Compromised white matter is related to lower cognitive performance in adults with phenylketonuria
Do early-treated adults with phenylketonuria sense high phenylalanine levels?